Veröffentlicht von Die Huntington-Krankheit (früher als Chorea Huntington bezeichnet) ist eine Krankheit, die in erster Linie mit den charakteristischen Bewegungen des Patienten verbunden ist, die als Chorea bezeichnet werden. Sie führt auch zu Demenz und anderen psychiatrischen Störungen. Die Huntington-Krankheit wird durch Mutationen verursacht und ist leider progressiv. Gibt es Behandlungen, die den Schweregrad der Symptome bei Menschen mit Huntington-Krankheit verringern können?
Die Huntington-Krankheit (auch bekannt als Chorea Huntington) hat eine interessante Geschichte. Die Huntington-Krankheit, die mit ungewöhnlichen und bizarren Bewegungen einhergeht, wurde erstmals im Mittelalter erwähnt. Eine vollständige Beschreibung der Krankheit wurde jedoch erst 1872 von dem amerikanischen Arzt George Huntington veröffentlicht, der der Krankheit ihren Namen gab.
Die Huntington-Krankheit betrifft durchschnittlich 5 bis 10 von 100.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung – wobei zu beachten ist, dass in bestimmten Regionen der Welt die Prävalenz der Krankheit sehr hoch ist (die meisten Fälle treten in Osteuropa auf, während die Huntington-Krankheit in Asien oder Afrika sehr selten ist). Frauen und Männer sind in gleicher Weise betroffen.
Die Huntington-Krankheit: Ursachen
Chorea Huntington ist eine Erbkrankheit – sie wird durch Mutationen verursacht, die autosomal dominant vererbt werden. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil ein mutiertes Gen trägt (Chorea Huntington wird durch Mutationen im HTT-Gen verursacht).
Dieses Gen kodiert ein Protein, das als Huntingtin bekannt ist. Obwohl seine Rolle noch nicht eindeutig geklärt ist, steht fest, dass es die Funktion von Nervenzellen beeinflusst, und dass Defekte in dem Gen, das es kodiert, zu verschiedenen Nervenzelldefekten führen können.
Diese fortschreitende Degeneration von Nervenzellen, die bei Patienten mit Chorea Huntington im Laufe der Zeit auftritt, ist für die Symptome der Chorea Huntington verantwortlich.
Die häufigste Ursache der Huntington-Krankheit ist die Vererbung eines mutierten Gens von den Eltern. Obwohl selten, kommt es auch vor, dass die Störung auf eine Mutation zurückzuführen ist, die nur bei der betroffenen Person auftritt.
Huntington-Krankheit: Symptome
Typischerweise treten die ersten Symptome der Huntington-Krankheit zwischen dem 3. und 4. Lebensjahrzehnt auf. Manchmal beginnt die Krankheit jedoch früher, und eine jugendliche Form der Huntington-Krankheit kann diagnostiziert werden, wenn die ersten Symptome auftreten, bevor der Patient 20 Jahre alt ist.
Chorea Huntington betrifft die Patienten in drei Bereichen:
- Bewegungsstörungen
- kognitive Beeinträchtigungen
- Verschiedene psychiatrische Erkrankungen
Die erstgenannten Beschwerden, nämlich Bewegungsstörungen, sind für Chorea Huntington am charakteristischsten. Patienten mit dieser Entität können Schwierigkeiten mit geplanten Bewegungen sowie mit bestimmten unwillkürlichen Bewegungen haben – zu dieser Gruppe von Chorea Huntington-Symptomen gehören
choreische Bewegungen: unwillkürliche Bewegungen, die sehr charakteristisch sind, da sie einen drehenden und gewundenen Charakter haben (von manchen werden sie mit Tanzen verglichen); sie betreffen in der Regel die Gliedmaßen, können aber auch andere Muskeln des Körpers betreffen; es ist ziemlich typisch, dass die Intensität der Chorea zunehmen kann, wenn die Patienten bestimmte beabsichtigte Bewegungen ausführen:
- übermäßige Muskelsteifheit
- Muskelkontrakturen
- Einschränkung der Augenbewegungen
- Gangstörungen
- Schwierigkeiten bei der Aufrechterhaltung einer korrekten Körperhaltung
- Schluckstörungen
- Schwierigkeiten bei der Artikulation
Die Schädigung der Zellen des Nervensystems bei der Huntington-Krankheit führt zu anderen Problemen als Bewegungsstörungen. Die Patienten können an einer Vielzahl von Störungen der Exekutivfunktionen leiden, wie z. B.
- Schwierigkeiten bei der Fokussierung der Aufmerksamkeit
- verminderte Fähigkeit, das eigene Verhalten zu kontrollieren (was z. B. zu übermäßiger Impulsivität führt)
- Verlangsamung des Denkens
- Schwierigkeiten bei der Aufnahme von Informationen
- Gedächtnisstörungen
Zu den Symptomen der Huntington-Krankheit gehören auch psychiatrische Störungen, von denen die häufigste eine gedrückte Stimmung ist, die die gleiche Intensität wie depressive Störungen haben kann.
Menschen, die an dieser Entität leiden, können daher ein Unvermögen, sich glücklich zu fühlen, ein Gefühl der Hilflosigkeit und Sinnlosigkeit im Leben sowie Apathie, Schlafstörungen und ein ständiges Gefühl der Müdigkeit erleben.
Andere psychiatrische Probleme, die bei Patienten mit der Huntington-Krankheit auftreten können, sind manische Symptome und Zwangssymptome.
Die Symptome der Huntington-Krankheit treten in der Regel allmählich auf, und es ist nicht ungewöhnlich, dass die ersten Symptome vom Patienten und seiner Umgebung nicht bemerkt werden. Die Huntington-Krankheit ist jedoch fortschreitend, und mit der Zeit, die nach dem Ausbruch der Krankheit vergeht, können mehr und mehr Symptome auftreten.
Die Huntington-Krankheit: Diagnose
Die Huntington-Krankheit ist nicht leicht zu diagnostizieren, da sie mit verschiedenen Symptomen einhergehen kann, z. B. mit depressiven Störungen und Demenz.
Generell ist die Anamnese für die Diagnose der Huntington-Krankheit sehr wichtig – es ist wichtig zu wissen, welche Symptome der Patient hatte, in welcher Reihenfolge und ob sie im Laufe der Zeit an Intensität zugenommen haben.
Für die Diagnose ist es sehr hilfreich, wenn Familienmitglieder des Patienten ähnliche Probleme hatten.
Es folgt eine neurologische Untersuchung, bei der krankheitsbedingte Anomalien (wie übermäßige Muskelsteifheit oder Gangstörungen) festgestellt werden können, und manchmal kann das Auftreten von Chorea-Bewegungen im Sprechzimmer beobachtet werden.
Bevor eine endgültige Diagnose gestellt wird, ist es wichtig, eine Bildgebung des Kopfes (z. B. CT oder MRT) durchzuführen, um andere Erkrankungen auszuschließen, die choreaähnliche Symptome der Huntington-Krankheit verursachen können.
In Wirklichkeit kann eine endgültige, sichere Diagnose jedoch erst nach einem Gentest gestellt werden, bei dem das Vorhandensein einer für die Entität charakteristischen genetischen Mutation nachgewiesen wird.
